Диагностика наследственных болезней у новорожденных

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Скрининг — это массовое исследование какого-либо показателя с целью выявить лиц, у которых есть отклонения от нормы. Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных заболеваний. Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует с 1962 года, когда Роберт МакКриди, директор диагностической лаборатории в отделе здравоохранения штата Массачусетс, США, совместно с Робертом Гатри, организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетс. Используя разработанный Гатри бактериальный метод исследования фенилаланина, они проводили тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ). В конце 1960-х гг. подобное тестирование новорожденных на ФКУ было распространено почти на все штаты США и некоторые страны Европы. В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные болезни. Неонатальный скрининг широко распространился в мире, но программа, включающая тестирование по всем возможным заболеваниям (более 10) была принята только в Японии. В России обязательно на всей территории проведение скрининг-теста к фенилкетонурии и врожденному гипотериозу (ВГ).

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия представляет собой генетическое заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10000 новорожденных.
Особенностью заболевания является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания (подобным питанием пациенты обеспечиваются бесплатно), в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находится первые 10, а иногда и более лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении уровень интеллекта детей сходен с таковым у сверстников.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз — заболевание, связанное с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. Учитывая тот факт, что гормоны щитовидной железы оказывают огромное влияние на все виды обмена организма, ведущими клиническими признаками нелеченного ВГ являются: значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой один случай на 4000 новорожденных.
Лечение ВГ заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина — основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного возраста практически невозможно, а в три и более месяцев лечение начинать уже поздно — полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.
Жестокие болезни — простое решение проблемы

Схема работы скрининговой системы в нашей стране такова:

- в роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови (обычно из пяточки), которую наносят на специальную тест-полоску;
- тест-полоски исследуют в лаборатории на ФКУ и ВГ;
- при наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (ФКУ) или эндокринологический диспансер (ВГ), чтобы повторить исследование;
- при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение;
- если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не оповещают;
- сложившаяся система зарекомендовала себя очень хорошо и сбоев за несколько десятилетий использования в России не давала.

Массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз большинство ученых считают одним из наиболее действенных инструментов отечественной профилактической медицины. В настоящее время он проводится в рамках специальной президентской программы, выполнением которой находится под очень серьезным контролем. При невыполнении этих тестов в родильном доме считается обязательным выполнение их в поликлиниках или других медицинских учреждениях по месту нахождения новорожденного. Но в любом случае родителям стоит не пренебрегать регулярными осмотрами педиатра, которому некоторые симптомы — запоры, длительная желтуха, низкий тембр голоса ребенка, малая подвижность и другие, позволят заподозрить или подтвердить наличие патологии.
В настоящее время скриниг-тесты на ФКУ и ВГ позволили значительно уменьшить число детей с клиническими формами болезни. При этом по мере развития методов диагностики и появления в нашей стране новых государственных программ в области здравоохранения список заболеваний, которые будут включаться в неонатальный скриниг, постепенно возрастет. А, значит, у родителей станет меньше поводов волноваться о здоровье своего ребенка.





Источник:Журнал "РОДЫ.ru"